متلازمة باتو والتى تعرف أيضًا باسم Trisomy 13 أو التثلث الصبغى 13، هى اضطراب وراثي نادر يستند إلى كروموسوم، حيث يمتلك المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا في الجسم، وعادة يجب أن يكون لدى الطفل نسختين من الكروموسوم ولكن في هذه الحالة تكون ثلاثة، ووجود كروموسوم إضافي يسبب نموًا غير طبيعي للجنين، مما يؤدي غالبًا إلى الإجهاض أو ولادة الجنين ميتًا.
ووفقا لما ذكره موقع " News-medical" الطبى، نقدم لك كل ما تريد معرفته عن هذه المتلازمة فى هيئة سؤال وجواب.
متلازمة باتو 2
متلازمة باتو
ما هى فرص ولادة الطفل عند إصابته بالمتلازمة؟
فرص بقاء الطفل مع متلازمة باتو ضئيلة، فتم العثور على طفل متلازمة مرة واحدة في كل ستة عشر ألف ولادة حية، ومع ذلك، فإن 90 ٪ من الأطفال الذين يولدون مع تريسومي 13 لن ينجو بعد عيد ميلادهم الأول، وقد يعيش 10٪ من الأطفال الذين يولدون بشكل أقل حدة من متلازمة باتو لفترة أطول ولكنهم سيصابون بمجموعة من المشكلات الصحية.
وما هى أعراض متلازمة باتو؟
نظرًا لوجود الكروموسوم الإضافي 13 في خلايا الجسم، فإن التطور السليم للطفل مستحيل، وبعض الأعراض المحتملة لطفل يولد مع هذا الاضطراب الوراثي تشمل:
• عيوب القلب الخلقية.
• تشوهات المخ والحبل الشوكي.
• صغر حجم الرأس.
• حجم الفك السفلي أصغر من المعتاد
• الجلد المفقود على فروة الرأس
• تشوه الأذنين مصحوب بالصمم
• صغر العين
• نزيف العين أو غياب واحدة أو كلتا العينين
• الشق في القزحية
• قد توجد أصابع إضافية
• قد لا يتم تطوير الممرات الأنفية بشكل صحيح
• الشفة المشقوقة
• الحنك المشقوق من فتحة في سقف الفم
• ضعف العضلات
• الوحمات الحمراء
• الأمعاء وجدت خارج الجسم في كيس من الغشاء
• الفتق مثل الفتق السري أو الفتق الإربي
• الخراجات في الكلى
•الإعاقة الذهنية
• تشوهات الهيكل العظمي في الأطراف
ليس كل الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو ستحدث لهم كل هذه الأعراض، ومع ذلك، سيكون لديهم العديد من الأعراض المذكورة في القائمة مما يؤدي إلى مشكلات صحية.
ما هو السبب وراء متلازمة باتو؟
يتم إنشاء النسخة الإضافية للكروموسوم 13 من خلال أحداث عشوائية، وقد يظهر تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية انتقالًا لهذا الكروموسوم الذي يسبب التثلث الصبغي 13.
وهذه الحالة قد تكون موروثة أو قد تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل، ولا يوجد شيء يمكن للوالدين فعله لتجنب هذا التطور غير الطبيعي.
وكلما كبرت المرأة في وقت الحمل، زادت احتمالية وجود مشكلة وراثية مع الجنين، وهذا هو السبب في نصح النساء بالحمل قبل بلوغهن سن الثلاثين.
كيف يمكن تشخيص المتلازمة؟
يتم تشخيصه عن طريق فحص المرأة الحامل من 10 إلى 14 أسبوعًا، وسيتحقق الاختبار المجمع من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو. ينطوي على اختبار الدم جنبا إلى جنب مع فحص الموجات فوق الصوتية، فإذا وجد أن الجنين في خطر، يمكن إجراء اختبارات إضافية باستخدام عينة من الخلايا من الجنين.
هل يوجد علاج لمتلازمة باتو؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة باتو، حيث إنه لا يمكن علاجها، فإن العلاج يعتمد عادة على الأعراض التي تزعج الطفل، وفي كثير من الأحيان، يكون الطفل غير قادر على الاستجابة للمؤثرات الطبيعية بسبب تطوره غير الطبيعي.
وتشمل رعاية الطفل تقديم المشورة للآباء حول ما يمكن توقعه، كما أن نظام الدعم ضروري لمساعدة الآباء الجدد على التعامل مع حقيقة أن طفلهم لن يعيش ما بعد عام كأقصى تقدير.