متلازمة انجلمان

متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome




قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.




الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث




التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية



الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي


الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

روح الامل

موضوع مهم وتعريف وافي
لتلك الحالات والمتلازمات
وسبحانك ربي في كل خلقك حكمه
وتلك الحالات تحتاح راعيه خاصه
فهي اختبار من الله للوالدين وشفاعه لهم يوم الحساب
عطايا الله جميله
كل الشكر روح الامل على مواضيعك الانسانية
اشكرك ياغاليه

دائما وأبدا متميزة جدا بمواضيعك تسلم الايادي حبيبتي

علي الطرح الرائع والراقي

مشكوووووورة والله يعطيك الف عافيه

بانتظار جديدك حبيبتي روح

جزيتم خيرا شاكرة لكم كريم المرور

يعطيك العافيه على روعة طرحك
لا خلا ولا عدم

سلمت يمنآك ع الأنتقـآء الرااائع.،
دمتي بسعآدهـ أبديهـ،

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

لجهودكم باقات من الشكر والتقدير
تحياتي لك

طرح مميز وانتقاء ثري جُزيت خيراً

جهد رائع سلمت الايادي

تحياتي القلبية وسوسنتي الحلوة

احمد الحلو