~{فعاليات منتديات وهج الذكرى}~ | |
|
|
|
أدوات الموضوع | انواع عرض الموضوع |
12-10-2010 | #31 |
|
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome Cranio facial Dysostosis د.عبدالله الصبي هذه المتلازمة خلقية تحدث نتيجة لحدوث الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة (خلل تعظم قحفي وجهي Cranio facial Dysostosis )، قام الدكتور كروزون Crouzon بالكتابة عن حالة أم وطفلها عام 1912، حيث ذكر الموجودات الثلاث الرئيسة للمتلازمة وهي calvarial deformities، والعيوب الوجهية وجحوظ العينيين، وتوالت الدراسات بعد ذلك، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه. هذه المتلازمة عبارة عن خلل وراثي ، ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، حيث يكون هناك تغيرات تحدث في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى fibroblast growth factor receptor 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟ يحدث انغلاق مبكر لعظام الجمجمة ( التاجي coronal، السهمي sagittal، الخلفي lambdoidal) والذي يبدأ في السنة الأولى وينتهي وينتهي في السنة الثانية أو الثالثة من العمر، سرعة الانغلاق ومكانه يحدد الشكل العام للحالة وتأثيراتها المستقبلية، هذا الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة يؤثر على نمو الدماغ ، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل : o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط التالي******** ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟ o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26 o المورث FGFR2 gene o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000 o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟ سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية: o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50% o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر ما هي العلامات الظاهرة؟ o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly. o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي o الحنك ضيق وعالي o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك o تراكم الأسنان العلوية o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone الأعراض المرضية: قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها: o علامات الاستسقاء الدماغي 30% o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين o ضمور بصري Optic atrophy o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي o وجود تشنج o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية ما هي القدرات الفكرية للحالة؟ القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%، كيف يتم التشخيص؟ o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات o أشعة لليدين والذراعين والقدمين o قياس السمع والنضر الحالات المشابهة: متلازمة أبرت Apert Syndrome o وحود التصاقات في الأصابع o عادة ما ينتقل كطفرة جينية التشخيص خلال الحمل: يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي كيف يتم علاج الحالة؟ o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي o علاج مشاكل النطق والكلام o علاج تشوهات الأسنان |
|
12-10-2010 | #32 |
|
متلازمة المكياج الياباني - كابوكي د.عبدالله Kabuki make-up syndrome متلازمة كابوكي Kabuki syndrome متلازمة كيوروكي Kuroki Syndrome بن محمد الصبي بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome o الاسباب غير معروفة o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1 o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية التشخيص : o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي : 1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف. 2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري ) 3. وجود العلامات الجلدية المميزة : 4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط ) 5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة ) علامات غير تشخيصية: هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها: o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم o ضعف المناعة مع التهابات متكررة o الصرع o ضعف السمع o تشوهات خلقية في القلب o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة. مدى الحياة ومسببات الوفاة: مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال. العلاج: حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على : o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو o الدعم الأسري o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي o العلاج السمعي والتخاطب o التعليم o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة |
|
12-10-2010 | #34 |
|
الغسق بحث شامل متكامل بل مرجع مهم لكل من يبحث عن امور تهمه في علاج او معرفة انواع المتلازمات يعلم الله اني لأول مره اقرأ هنا امور جديده كلياً علي ولأول مره اعرفها كان الاعتقاد ان هناك نوع او بالكثير نوعين من انواع المتلازما تلك التي اعرفها ومن ضمنها متلازما داون ولكن هنا تعرفت على متلازمات عدة ومسميات جديدة واعراض غريبة اسأل الله ان يكتب هذا العمل خالصاً في موازين حسناتك اختي الغسق كما اسأل الله ان لايصيبنا وابنائنا مكروه هذه المتلازمات وان يرزقكم ابناء وبنات اصحاء واسال الله العلي القدير ان يشفي كل مريض فاالطب وان عجز عن حل مشاكل الكثير من الامراض المعصيه فالعلاج عند الله بين حرفين اذا اراد ذلك ان يقول للشيء ( كن) فيكون . |
|
كاتب الموضوع | الغسق | مشاركات | 38 | المشاهدات | 23114 | | | | انشر الموضوع |
(عرض التفاصيل) الأعضاء الذين شاهدوا هذا الموضوع منذ بعد 04-04-2024, 04:55 PM (إعادة تعين) (حذف) | |
لا توجد أسماء لعرضهـا. |
|
|